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ライソゾーム病 :最新の病態,診断,治療の進歩

診断と治療社/2011.5.

当館請求記号:SC311-J281

分類:医療


目次


目次

  • 序文衞藤義勝iii
  • 編集・執筆者一覧iv
  • 目次vi
  • 第1章総論
    • Aライソゾーム病の基礎
      • 1ライソゾームの歴史衞藤義勝002
      • 2ライソゾームの機能と取り込み機序衞藤義勝006
      • 3ライソゾームの生成と膜代謝高橋勉010
      • 4ライソゾームの糖脂質代謝櫻庭均014
      • 5ライソゾームのムコ多糖代謝鈴木康之019
      • 6糖蛋白質の生合成とライソゾームにおける分解大橋十也022
      • 7ライソゾーム膜蛋白質と機能異常大野耕策028
      • 8オートファジーとライソゾーム病嶋田洋太032
      • 9イソゾーム病の病態におけるサイトカインなど生物活性物質の役割芳野信035
      • 10iPS細胞を用いたライソゾーム病の病態,治療への応用樋ロ孝038
      • 11ライソゾーム酵素の立体構造とライソゾーム病櫻庭均齋藤静司041
      • 12ライソゾーム病の中枢神経障害の機序間野達雄辻省次051
    • Bライソゾーム病の臨床
      • 1ライソゾーム病の遺伝大橋十也056
      • 2ライソゾーム病の臨床高柳正樹059
      • 3ライソゾーム病の画像田中あけみ063
      • 4ライソゾーム病におけるQOLとADL坪井一哉068
    • Cライソゾーム病の診断
      • 1形態学的診断法福田隆浩071
      • 2生化学的診断法(酵素診断,化学分析)酒井規夫075
      • 3分子遺伝学的診断法難波栄二078
    • Dライソゾーム病の治療
      • 1治療の概説衞藤義勝083
      • 2対症療法(薬物,その他)小林博司085
      • 3リハビリテーション,気道確保法,栄養摂取法有賀賢典089
      • 4造血細胞移植加藤俊一093
      • 5酵素補充療法(ERT)井田博幸101
      • 6基質合成抑制療法(SRT)井田博幸107
      • 7シャペロン療法鈴木義之110
      • 8細胞治療・再生医療―現状を打破するために櫻井謙115
      • 9中枢神経障害の治療―神経症状を伴うライソゾーム病の遺伝子治療島田隆118
      • 10遺伝子治療大橋十也123
    • Eライソゾーム病のスクリーニング
      • 1総論―先天代謝異常症のスクリーニングの現状遠藤文夫127
      • 2ライソゾーム病の新生児スクリーニング中村公俊遠藤文夫131
      • 3ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング北川照男鈴木健134
    • Fライソゾーム病の遺伝カウンセリング
      • 1ライソゾーム病の遺伝カウンセリング奥山虎之小須賀基通138
  • 第2章各論
    • A脂質代謝異常症
      • 1ゴーシェ病井田博幸144
      • 2ファブリー病小林正久149
      • 3ニーマンピック病A,B型高橋勉154
      • 4セラミドーシス(ファーバー病)田喚朝子159
      • 5GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型(β一ガラクトシドーシス)小林博司161
      • 6GM2ガングリオシドーシス小林博司165
      • 7異染性白質ジストロフィー(MLD)菅野華子右田真169
      • 8マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD)高木篤史右田真173
      • 9クラッベ病酒井規夫177
      • 10サポシン欠損症松田純子米重あづさ180
      • 11ウォルマン病,コレステロールエステル蓄積症(CESD)奥山虎之184
    • Bムコ多糖症(MPS)
      • 1ムコ多糖症(MPS)I型奥山虎之186
      • 2ムコ多糖症(MPS)II型田中あけみ190
      • 3ムコ多糖症(MPS)III型鈴木康之197
      • 4ムコ多糖症(MPS)IV型奥山虎之宮嵜治201
      • 5ムコ多糖症(MPS)VI型古城頁秀子203
      • 6ムコ多糖症(MPS)VII型田中あけみ206
    • C糖蛋白代謝異常症
      • 1フコシドーシス赤木幹弘208
      • 2マンノシドーシス(α,β)酒井規夫210
      • 3アスパルチルグルコシラミン尿症難波栄二212
      • 4ガラクトシアリドーシス伊藤孝司215
      • 5ムコリピドーシスII,III型大友孝信218
      • 6シアリドーシス松田純子223
      • 7シンドラー病,カンザキ病神崎保226
    • Dライソゾーム膜代謝異常症
      • 1シスチノーシス小須賀基通228
      • 2遊離シアル酸蓄積症(サラ病)有賀賢典231
      • 3カテプシンK欠損症小須賀基通233
      • 4コバラミン代謝異常症F型(CblF)渡邊順子235
      • 5ダノン病横井貴之237
    • E糖原病
      • 1ポンペ病衞藤義勝239
    • Fコレステロールトランスポート代謝異常症
      • 1ニーマンピック病C型(NPC)大野耕策250
    • G神経セロイドリポフスチン症(NCL)
      • 1神経セロイドリポフスチン症(NCL)浜野晋一郎255
    • Hライソゾーム病の診断施設
      • 1ライソゾーム病の診断施設横井貴之261
    • Iライソゾーム病の特定疾患の申請法
      • 1ライソゾーム病の特定疾患の申請法西山由梨佳263
    • Jライソゾーム病の患者会
      • 1ライソゾーム病の患者会西山由梨佳265
  • 和文索引269
  • 欧文-数字索引272

索引

  • 和文索引
      • アシュケナージ系ユダヤ人56
      • アスパルチルグルコサミニダーゼ(AGA)46
      • アスパルチルグルコサミン212
      • アスパルチルグルコサミン尿症46
      • アスパルチルグルコシラミン尿症(AGU)212
      • アデノウイルス123
      • アデノ随伴ウイルス(AAV)123
      • アデノ随伴ウイルス(AAV)ベクター118
      • アポトーシス35
      • アリルスルファターゼA(ARSA)45,118,169
      • アリルスルファターゼB(ARSB)45,203
      • アンジオテンシン変換酵素(ACE)145
      • イオン対逆相-変性高速液体クロマトグラフィー(DHPLC)79
      • 易骨折性233
      • 異常蛋白質32
      • 胃食道逆流症(GERD)91
      • 移植片対宿主病(GVHD)94,123
      • イズロン酸-2-スルファターゼ(IDS)45
      • イズロン酸-2-スルファターゼ(IDS)遺伝子190
      • 異染性の封入体206
      • 異染性白質ジストロフィー(MLD)48,98,118,169,180
      • 一塩基多型(SNP)80
      • 一次ライソゾーム6
      • 遺伝形式57
      • 遺伝子解析技術78
      • 遺伝子型臨床型の相関222
      • 遺伝子座位57
      • 遺伝子診断78
      • 遺伝子治療118,123,172
      • 遺伝子導入118
      • 遺伝子変異分布145
      • 『医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイドライン』141
      • 『医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン』81,141
      • ウォルマン病184
      • ウロン酸193
      • 栄養摂取法91
      • エキソサイトーシス51
      • エラスターゼ36
      • エルダー・レイリー顆粒異常71
      • エルダー・レイリー小体175
      • 塩酸トリヘキシフェニジル(アーテン(R)86,87
      • 炎症54
      • エンドサイトーシス6,10,51
      • エンドサイトーシス経路11
      • エンドソーム7
      • 黄斑変性258
      • オートファゴソーム7,13,32,242
      • オートファジー6,10,13,32,51,221
      • オートライソゾーム7,13
      • オール状変形63
      • オリゴ糖76
      • オンコスタチンM(OSM)36
      • オンコレトロウイルス123
      • 化学分析75
      • 核上性上方注視麻痺145
      • 核上性垂直性眼球障害251
      • 拡大新生児マススクリーニング128
      • 角柱状封入体72
      • 角膜混濁145,187
      • ガストリン30
      • カタプレキシー251
      • 活性酸素種(ROS)35,53
      • カテプシンA215
      • カテプシンK233
      • カテプシンK欠損症233
      • ガラクトシアリドーシス215,223
      • ガラクトシルセラミド14
      • ガラクトセレブロシダーゼ177
      • ガラクトセレブロシド14
      • 顆粒状オスミウム酸親和性蓄積物257
      • カルシウム53
      • カルバマゼピン(CBZ)85,212
      • ガングリオシド14
      • カンザキ病46,226
      • 患者会62,265
      • 肝腫大195
      • 管状選別エンドソーム10
      • 関節可動域(ROM)90,102,194
      • 肝脾腫144,156
      • 基質合成抑制療法(SRT)83,107,253
      • 偽性ARSA欠損症170
      • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー25,218
      • 気道確保法90
      • 驚愕反応162
      • 曲線状蓄積物(FPP)71,256,257
      • 巨舌187,193
      • 筋鞘膜蛋白238
      • 空胞細胞220
      • 楔状変形63
      • 屈曲硬縮191
      • クラスリン6
      • クラッベ病35,98,132,177,180
      • グリコーゲン75
      • グリコサミノグリカン(GAG)19,186,197
      • グリコシダーゼ18
      • グリコシルアスパラギナーゼ212
      • グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカード糖蛋白質22
      • グリセロ糖脂質14
      • グルコシルスフィンゴシン144
      • グルコシルセラミダーゼ41
      • グルコシルセラミド14
      • グルコセレブロシダーゼ41,144
      • グルコセレブロシド14,35,144
      • クロナゼピン85
      • グロボイド細胞白質ジストロフィー(GLD)35,177,180
      • グロボトリアオシルセラミド(GL-3)(Gb3)41,149
      • クロミプラミン87
      • 経管栄養法91
      • 経口栄養法91
      • 形態学的診断法71
      • 血液脳関門(BBB)118
      • 血管腫227
      • 血管周囲腔66
      • 血清酸性ホスファターゼ(serum ACP)145
      • ゲノムコピー数多型(CNV)80
      • ケミカルシャペロン療法163
      • ケモカイン35
      • ケラタン硫酸19,161
      • 言語聴覚療法(ST)90
      • 抗 subunitc of mitochondrial ATP synthase 抗体71
      • 高解像度融解曲線分析法(HRM)79
      • 後期エンドソーム10
      • 抗グロボトリアオシルセラミド(GL-3)抗体71
      • 酵素診断75
      • 酵素補充療法(ERT)4,34,77,83,101,153,171,194,201,211,216,246
      • 硬膜の肥厚66
      • ゴーシェ細胞64
      • ゴーシェ病2,29、35,42,132,144
      • 国際生活機能分類(ICF)89
      • 骨髄移植93,195
      • 骨髄間葉系間質細胞35
      • コバラミン(Cbl)235
      • コバラミン代謝異常症F型(CblF)29,235
      • ゴルジ装置51
      • コレステロール250
      • コレステロールエステル184
      • コレステロールエステル蓄積症(CESD)184
      • サイコシン35,177
      • 再生医療38
      • 臍帯血移植94
      • 在宅酸素療法(HOT)90
      • 在宅治療61
      • サイトカイン35
      • 臍ヘルニア188,193,206
      • 細胞死156
      • 作業療法(OT)90
      • サポシンA49,161,180,257
      • サポシンB49,180
      • サポシンC49,180
      • サポシンD49,180,257
      • サポシン欠損症180
      • サラ病77,223
      • 酸性α-グルコシダーゼ(GAA)2,42,239
      • 酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM)154
      • 酸性セラミダーゼ159,160
      • 酸性ホスファターゼ6
      • 酸性リパーゼ184
      • サンドホフ病35,48,165
      • サンフィリッポ症候群97,197
      • ジアゼパム(DZP)88
      • シアリダーゼ223
      • シアリドーシス216,223
      • シアル酸223,231
      • 敷石状封入体72
      • シクロオキシゲナーゼ-2(COX-2)35
      • 自己貪食空胞238
      • 脂質ラフト54
      • シスチノーシス228
      • シスチノシン228
      • システアミン230
      • ジストニア162,166
      • 次世代DNAシークエンス技術82
      • 質量分析計127
      • 脂肪変性66
      • シャイエ症候群96,136,186
      • シャペロン介在性オートファジー(CMA)29,32
      • シャペロン療法83,110,246
      • 出生前診断56,140,171
      • 腫瘍壊死因子-α(TNF-α)35
      • 常染色体劣性遺伝56,138
      • 小胞体53
      • 初期エンドソーム10
      • 神経症状118
      • 神経セロイドリポフスチン症(NCL)47,255
      • 進行性てんかん(EPMR)256,259
      • 人工多能性幹(iPS)細胞38
      • 針状封入体72
      • 新生児スクリーニング131
      • シンドラー病46,226
      • 心弁膜石灰化145
      • 新薬開発38
      • 髄腔内投与104
      • 水頭症145
      • 睡眠障害195
      • スクリーニング105,127
      • スフィンゴ脂質75
      • スフィンゴ脂質活性化蛋白質(サポシン)161,180
      • スフィンゴシン14
      • スフィンゴ糖脂質14
      • スフィンゴ糖脂質の生合成16
      • スフィンゴ糖脂質の代謝経路16
      • スフィンゴ糖脂質の分解17
      • スフィンゴミエリン14,154
      • スライ病97
      • スルファターゼ173
      • スルファチド14,169
      • 生化学的診断法75
      • 生活の質(QOL)61,90,101
      • 生物活性物質35
      • 声門閉鎖術91
      • 脊髄小脳変性166
      • セラミド154
      • セラミドーシス159
      • 先天(性)代謝異常症127
      • 先天(性)糖鎖合成異常症(CDG)27
      • 騒音性呼吸188,193
      • 造血(幹)細胞移植83,93,120,171,178,195,201
      • 挿入変異125
      • 鼠径ヘルニア188,193,206
      • 粗面小胞体(rER)19,24
      • 胎児水腫144,206
      • 対症療法85,153
      • ダノン病13,28,237
      • 多発性異骨症218
      • 多胞体11
      • 単球走化性蛋白質-1(MCP-1)35
      • 単球・マクロファージ系179
      • タンデム質量分析法(MS/MS)127,131
      • チェリーレッドスポット2,157,162,166
      • 長期酸素療法(LTOT)90
      • 長期治療成績101
      • 治療目標146
      • テイ-サックス病2,35,48,165
      • 低HDL血症157
      • 鉄代謝53
      • デルマタン硫酸19,186,190
      • 頭蓋底骨硬化203
      • 糖原病II型239
      • 銃合失調症様神経症166
      • 動作時ミオクローヌス-腎不全症候群(AMRF)30
      • 糖脂質14
      • 糖蛋白質22
      • 糖転移酵素16
      • 特定疾患医療受給者証263
      • 特定疾患治療研究事業263
      • ドナー125
      • トランスゴルジ網(TGN)6,10
      • トリグリセリド184
      • ドリコールリン酸(Dol-P)24
      • 取り込み機序6
      • トリペプチジルペプチダーゼ1(TPP1)255
      • 努力肺活量(FVC)101
      • ナルコレプシー251
      • ニーマンピック細胞157
      • ニーマンピック病154
      • ニーマンピック病C型(NPC)34,35,250
      • 二次ライソゾーム6
      • 日常生活動作(ADL)60,89,102
      • ニッチ125
      • ニトラゼパム86
      • 乳児性悪性大理石骨病31
      • 乳児遊離シアル酸蓄積症231
      • ノイラミニダーゼ(NEU)215,223
      • 脳萎縮65
      • 脳室拡大64
      • 脳実質肥大166
      • 脳脊髄液(CSF)118
      • パーキンソン病52
      • ハーラー・シャイエ症候群186
      • ハーラー症候群2,96,136,186
      • 肺拡散障害157
      • ハイリスクスクリーニング134
      • 白質ジストロフィー177
      • ばね指188
      • バルプロ酸(VPA)85
      • パルミトイルプロテインチオエステラーゼ1(PPTI)47,255
      • ハンター症候群2,96,134,136,139,190
      • 被角血管腫208
      • ビガバトリン(VGB)86
      • 光突発波反応258
      • 非侵襲的陽圧換気法(NPPV)90
      • ビタミンB12235
      • ヒト胚性幹(ES)細胞38
      • ヒト免疫不全ウイルス(HIV)123
      • ヒドロキソコバラミン(OHCbl)236
      • ピノソーム7
      • びまん性骨硬化233
      • ファーバー病159,160
      • ファゴサイトーシス10
      • ファゴソーム7,13
      • ファブリー病2,41,110,132,134,139,149,226
      • ファンコニー症候群228
      • フィリピン染色252
      • フェニトイン(PHT)85
      • フェノバルビタール(PB)88
      • フコース208
      • プロサポシン48,180
      • プロサポシン欠損症180
      • プロスタグランジンE2(PGE2)35
      • フロッピーインファント239
      • プロテオグリカン19
      • 分子遺伝学的診断法78
      • 閉塞性呼吸障害195
      • ヘキソサミニダーゼA(HexA)47,165
      • ヘテロファジー6
      • ヘパランN-スルファターゼ197
      • ヘパラン硫酸19,186,190,197
      • 保因者診断140,171
      • ホスフォリパーゼ35
      • ホモシスチン尿症236
      • ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)直接シークエンス法78
      • ホルミルグリシン生成酵素(FGE)174
      • ポンペ病2,34,45,132,134,239
      • マイクログリア35
      • マクロオートファジー32
      • マクロファージ35
      • マクロファージ炎症性蛋白質-1α(MIP-1α)35
      • マクロファージコロニー刺激因子(M-CSF)35
      • 末梢血幹細胞移植94
      • マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD)34,173
      • マロトー・ラミー症候群97,203
      • マンノース-6-リン酸7
      • マンノース-6-リン酸受容体(M6PR)7,10.27,218
      • ミオクローヌスてんかん145
      • ミグルスタット107,253
      • ミクロオートファジー32
      • ミスフォールディング病113
      • ミトコンドリア52
      • ムコ多糖症(MPS)4,34,36,96,132,136
      • ムコ多糖症(MPS)I型45,186
      • ムコ多糖症(MPS)II型45,190
      • ムコ多糖症(MPS)III型197
      • ムコ多糖症(MPS)IV型201
      • ムコ多糖症(MPS)VI型45,203
      • ムコ多糖症(MPS)VII型206
      • ムコ多糖体19
      • ムコリピドーシスII型25,218
      • ムコリピドーシスIII型218
      • ムコリピドーシスIV型30
      • メチルマロン酸血症236
      • メニエール症候227
      • メラノソーム12
      • 蒙古斑191,203
      • 網膜色素変性258
      • モルキオ症候群97
      • モルキオ症候群B型47,161
      • モルヒネ86
      • 山中4因子38
      • 遊離シアル酸77
      • 遊離シアル酸蓄積症231
      • ライゾーム病の病因別分類4
      • ライソゾーム酵素41,44
      • ライソゾーム性保護蛋白質215
      • ライソゾームの機能6
      • ライソゾームの形成過程6
      • ライソゾームの糖脂質代謝14
      • ライソゾームのムコ多糖代謝19
      • ライソゾームの歴史2
      • ライソゾーム病の遺伝56
      • ライソゾーム病の患者会265
      • ライソゾーム病の種類3
      • ライソゾーム病の診断施設261
      • ライソゾーム病の特定疾患の申請法263
      • ライソゾーム病の臨床59
      • ライソゾーム膜蛋白質28
      • ラクトシルセラミド14
      • ラモトリジン88
      • 理学療法(PT)90
      • リハビリテーション89
      • リン脂質14
      • リンパ球空胞化257
      • 倫理的問題126
      • レトロウイルス123
      • レベチラセタム(LEV)85
      • レンチウイルス123
      • レンチウイルスベクター118
      • ロバスタチン87
      • 鷲手188,192
  • 欧文-数字索引
      • α-ガラクトシダーゼ(α-Gal)149
      • α-マンノシドーシス210
      • acid lipase184
      • acid phosphatase6
      • acid sphingomyelinase(ASM)154
      • acid α-glucosidase(GAA)42,239
      • action myoclonus-renal failure syndrome(AMRF)29,30
      • activities of daily living(ADL)60,68,89,102
      • adeno-associated virus(AAV)123
      • adenovirus123
      • α-L-イズロニダーゼ(IDUA)45,186
      • α-L-フコシダーゼ208
      • Alder-Reilly anomaly71
      • Alder-Reilly bodies175
      • α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(α-NAGA)46,226
      • α-N-アセチルグルコサミニダーゼ197
      • angiotensin-coneverting enzyme(ACE)145
      • arylsulfataseA(ARSA)45,118,169
      • arylsulfatase B(ARSB)45,203
      • Ashkenazi Jewish56
      • aspartylglucosamine212
      • aspartylglucosaminidase(AGA)46
      • aspartylglucosaminuria(AGU)46,212
      • autolysosome7
      • autophagosome7,13,32,242
      • autophagy6,10,32,51,221
    • B
      • β-ガラクトシダーゼ161
      • β-ヘキソサミニダーゼA(HexA)47,165
      • β-ヘキソサミニダーゼB(Hex B)48
      • β-マンノシドーシス210
      • blood-brain barrier(BBB)118
    • C
      • carbamazepine(CBZ)85,212
      • cathepsin A215
      • cathepsin K233
      • ceramide154
      • cerebrospinal fluid(CSF)118
      • chaperon110
      • chaperone therapy83
      • chaperone-mediated autophagy(CMA)29,32
      • chemical chaperone therapy163
      • chemokine(C-C motif)ligand 2(CCL2)35
      • cherry-red spot157,162,166
      • cholesterol ester184
      • cholesterol ester storage disease(CESD)184
      • clathrin6
      • claw hand188,192
      • clomipramine87
      • clonazepine85
      • cobalamin(Cbl)235
      • cobalamin F-type deficiency(CblF)29,235
      • congenital disorders of glycosylation(CDG)27
      • copy number variations(CNV)80
      • curvilinear profiles(CLP)71,256,257
      • cyclooxygenase-2(COX-2)35
      • cysteamine230
      • cystinosin228
      • cystinosis228
    • D
      • Danon disease13,28,237
      • de novo変異58
      • dermatan sulfate19,186,190
      • diazepam(DZP)88
      • dolichol phosphate(Dol-P)24
      • dysostosis multiplex218
      • dystonia162,166
    • E
      • early endosome10
      • elastase36
      • endocytosis6,10,51
      • endosome7
      • enzyme replacement therapy(ERT)4,34,77,83,101,153,171,194,201,211,216,246
      • ES細胞38
      • ex vivo遺伝子治療124
    • F
      • Fabry disease2,41,110,134,139,149,226
      • Farber disease159
      • fingerprint profiles(FPP)71,256,257
      • floppy infant239
      • forced vital capacity(FVC)101
      • fomylglycine-generating enzyme(FGE)174
      • free sialic acid storage disease231
      • fucose208
      • functional independence measure(FIM)69
    • G
      • galactocerebrosidase177
      • galactocerebroside14
      • galactosialidosis215,223
      • galactosylceramide14
      • ganglioside14
      • gastrin30
      • gastroesophageal reflux disease(GERD)91
      • Gaucher disease2,29,35,42,144
      • Genz-112638107
      • globoid cell leukodystrophy(GLD)35,177,180
      • globotriaosylceramide(GL-3)(Gb3)149
      • glucocerebrosidase41,144
      • glucocerebroside14,35
      • glucosylceramidase41
      • glucosylceramide14
      • glucosylsphingosine144
      • glyceroglycolipid14
      • glycogen storage disease type II239
      • glycolipid14
      • glycosaminoglycan(GAG)19,186,197
      • glycosylasparaginase212
      • glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchored glycoprotein22
      • GM1ガングリオシド161
      • GM1ガングリオシドーシス110,201
      • GM2ガングリオシドーシス165
      • GM2活性化蛋白質49,50,165
      • GM2活性化蛋白質欠損症165
      • GNPTAB221
      • GNPTG221
      • Golgi apparatus51
      • graft versus host disease(GVHD)94,123
      • granular osmiophilic deposits(GRODs)71,256,257
      • Gypsy/Indian異型256
    • H
      • HE1遺伝子250
      • heparan N-sulfatase197
      • heparan sulfate19,186,190,197
      • heterophagy6
      • HLA抗原94
      • home oxygen therapy(HOT)90
      • Homeobox B4(HoxB4)120
      • homocystinuria236
      • human immunodeficiency virus(HIV)123
      • Hunter syndrome2,96,134,139,190
      • Hurler syndrome2,96,186
      • Hurler-Scheie syndrome186
      • hydroxocobalamin(OHCbl)236
    • I
      • I-cell病11,25,218
      • iduronate-2-sulfatase(IDS)45
      • iduronate-2-sulfatase(IDS)遺伝子190
      • IL-835
      • IL-1835
      • in vivo遺伝子治療124
      • infantile free sialic acid storage disease(ISSD)231
      • infusion associated reaction(IAR)104
      • International Classification of Functioning Disability and Health(ICF)89
      • iPS細胞38
    • J・K
      • Jansky-Bielschowsky型256
      • Kanzaki disease46,226
      • keratan sulfate19,161
      • Krabbe disease35,98,177,180
      • Kufs disease256
    • L
      • lactosylceramide14
      • lamellar inclusions(LIs)71
      • lamotrigine88
      • late endosome10
      • lentivirus123
      • levetiracetam(LEV)85
      • LMBD1235
      • LMBRD1235
      • long-term oxygen therapy(LTOT)90
      • lovastatin87
      • lysosomal enzyme41,44
      • lysosomal integral membrane protein(LIMP)229
      • lysosomal-associated membrane protein(LAMP)112,71
      • lysosomal-associated membrane protein(LAMP)212,28,71,237
    • M
      • macroautophagy32
      • macrophage inflammatory protein-1α(MIP-1α)35
      • macrophage inflammatory protein-1β(MIP-1β)35
      • macrophage-colony stimulating factor(M-CSF)35
      • Major facilitator superfamily domain-containing protein-8(MFSD8)256
      • mannose-6-phosphate receptor(M6PR)7,10,27,218
      • Maroteaux-Lamy syndrome97,203
      • mass spectrometer127
      • melanosome12
      • membranous cytoplasmic bodies(MCBs)71,167
      • metachromatic leukodystrophy(MLD)48,98,118,169,180
      • methylmalonic acidemia236
      • microautophagy32
      • microglia35
      • microtuble-associated protein 1 light chain3(LC3)33
      • miglustat107,253
      • MLPA(R)79
      • monocyte chemoattractant protein-1(MCP-1)35
      • Morquio syndrome97
      • Morquio syndrome type B47
      • MS/MS127,131
      • MTD118113
      • mucolipidosis218
      • mucopolysaccharidosis(MPS)4,34,36,96,132,136
      • mucopolysaccharidosis(MPS)I型45,186
      • mucopolysaccharidosis(MPS)II型45,190
      • mucopolysaccharidosis(MPS)III型197
      • mucopolysaccharidosis(MPS)IV型201
      • mucopolysaccharidosis(MPS)VI型45,203
      • mucopolysaccharidosis(MPS)VII型206
      • mucopolysaccharidosis(MPS)IH型186
      • mucopolysaccharidosis(MPS)IS型186
      • mucopolysaccharidosis(MPS)IH/IS型186
      • multiple sulfutase deficiency(MSD)34,173
      • multivesicular bodies11
    • N
      • N-アセチルガラクトサミン4-スルファターゼ45
      • N-アセチルガラクトサミン-4-硫酸スルファターゼ203
      • N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素218
      • N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ197
      • N-オクチル-4-エピ-β-バリエナミン(NOEV)112,163
      • N-オクチル-β-バリエナミン(NOV)112
      • N-ブチルデオキシノジリマイシン(NB-DNJ)168,253
      • N-結合型糖蛋白質22
      • narcolepsy251
      • neuraminidase(NEU)215,233
      • neuronal ceroid lipofuscinosis(NCL)47,255
      • Niemann-Pick disease154
      • Niemann-Pick disease type C(NPC)34,35,250
      • nitrazepam86
      • non-invasive positive pressure ventilation(NPPV)90
      • northern epilepsy(NE)256
      • NPC1250
      • NPC2250
    • O
      • occupational therapy(OT)90
      • oncoretrovirus123
      • oncostatin M(OSM)36
      • O-結合型糖蛋白質22
    • P
      • palmitoyl-protein thioesterase 1(PPT1)47,255
      • Parkinson disease52
      • phagocytosis10
      • phagosome7,13
      • phenobarbital(PB)88
      • phenytoin(PHT)85
      • phospholipase35
      • phospholipid14
      • physical therapy(PT)90
      • Pinosome7
      • Pompe disease2,34,45,134,239
      • primary lysosomes6
      • progressive epilepsy with mental retardation(EPMR)256,259
      • prosaposin48,180
      • prostaglandin E2(PGE2)35
      • proteoglycan19
      • pseudo-Hurler polydystrophy218
      • psychosine35,177
    • Q・R
      • quality of life(QOL)61,68,90,101
      • range of motion(ROM)90,102,194
      • Rap171
      • reactive oxygen species(ROS)35,53
      • read through(exon skipping)療法83
      • rectilinear profiles(RLP)256
      • retrovirus124
      • rough endoplasmic reticulum(rER)19,24
    • S
      • Salla disease223
      • Sandhoff disease35,48,165
      • Sanfilippo syndrome97,197
      • Santavuori-Haltia型256
      • Scheie syndrome96,161,180,186
      • Schindler disease46,226
      • secondary lysososomes6
      • serum acid phosphatase(serum ACP)145
      • short-form 36-item health survey(SF-36)68
      • sialic acid223,231
      • sialidase223
      • sialidosis216
      • single nucleotide polymorphism(SNP)80
      • Sly disease97
      • speech-language-hearing therapy(ST)90
      • sphingoglycolipid14
      • sphingolipid75
      • sphingolipid aclivator preteins(SAP)(saposins)256
      • sphingomyelin14
      • sphingosine14
      • Spielmeier-Vogt 型256
      • substrate reduction therapy(SRT)83,107,253
      • sulfatase173
      • sulfatase modifying factor 1(SUMF1)遺伝子異常174
      • sulfatide14,169
    • T
      • tandem mass spectrometry127
      • Tay-Sachs disease2,35,48,165
      • Toll様受容体(TLR)436
      • transcytosis120
      • trans-Golgi network(TGN)6,10
      • tripeptidyl peptidase 1(TPP1)255
      • tubular sorting endosome10
      • tumor necrosis factor-α(TNF-α〕35
      • Turkith異型256
    • U・V・W・X
      • uronic acid193
      • valproic asid(VPA)85
      • vigabatrin(VGB)86
      • Wolman disease184
      • X染色体不活化58
      • X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD)97,120
      • X連鎖劣性遺伝56,138,139
    • 数字
      • 1-デオキシガラクトノジリマイシン111,163
      • 4-メチルウンベリフェリル-β-D-N-アセチルグルコサミニド167
      • 4-メチルウンベリフェリルグルコピラノシド167
      • 6分間歩行(距離)テスト101,194

MOKUJI分類:医療