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先天代謝異常ハンドブック

中山書店/2013.3.

当館請求記号:SC421-L3

分類:医療情報


目次


目次

  • I総論
    • 1章先天代謝異常症とは
      • 先天代謝異常症とは遠藤文夫2
    • 2章先天代謝異常症の検査・診断
      • 先天代謝異常症診断へのアプローチ―救急外来で見逃さないために大浦敏博5
      • 先天代謝異常症の特殊検査奥山虎之9
      • 先天代謝異常症のスクリーニングテスト山口清次12
    • 3章先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング
      • 先天代謝異常症の治療法遠藤文夫14
      • 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング奥山虎之18
  • II各論
    • 1章アミノ酸代謝異常
      • 高フェニルアラニン血症
        • 高フェニルアラニン血症新宅治夫22
        • テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏症新宅治夫24
      • 高チロシン血症
        • 高チロシン血症I型中村公俊遠藤文夫28
        • 高チロシン血症II型・III型とホーキンシン尿症新生児一過性高チロシン血症中村公俊遠藤文夫30
      • オルニチン,プロリン代謝異常
        • 高プロリン血症I型・II型三渕浩32
        • プロリダーゼ欠損症三渕浩遠藤文夫34
        • 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症大浦敏博36
      • 分岐鎖アミノ酸代謝異常症
        • メープルシロップ尿症犬童康弘38
      • 含硫アミノ酸代謝異常症
        • ホモシスチン尿症(I型)伊藤道徳42
        • 高メチオニン血症,シスタチオニン尿症長尾雅悦44
      • グリシン・セリン代謝異常症
        • 非ケトーシス型高グリシン血症呉繁夫46
        • セリン欠乏症呉繁夫48
      • 尿素回路関連代謝異常症(高アンモニア血症)
        • N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症芳野信50
        • カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症芳野信52
        • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症芳野信54
        • シトルリン血症佐伯武頼56
        • アルギニノコハク酸尿症鶴岡智子高柳正樹58
        • アルギニン血症川内恵美60
        • シトリン欠損症―NICCDとCTLN2佐伯武頼62
        • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群(HHH症候群)長尾雅悦64
        • リシン尿性タンパク不耐症野口篤子高橋勉66
        • グルタミン酸脱水素酵素異常症岡野善行68
      • アミノ酸転送障害
        • Hartnup病大浦敏博70
        • シスチン尿症長尾雅悦72
      • クレアチン代謝異常
        • クレアチン代謝異常柿沼宏明74
    • 2章有機酸代謝異常
      • メチルマロン酸血症但馬剛76
      • プロピォン酸血症大浦敏博78
      • β-ケトチオラーゼ(ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ)欠損症深尾敏幸80
      • イソ吉草酸血症重松陽介82
      • 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症大浦敏博84
      • メチルグルタコン酸尿症野口篤子高橋勉86
      • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症依藤亨88
      • ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症深尾敏幸90
      • サクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素(SCOT)欠損症深尾敏幸92
      • 複合カルボキシラーゼ欠損症鈴木洋一94
      • グルタル酸血症I型虫本雄一山口清次96
      • グルタル酸血症症II型山口清次98
      • 3-ヒドロキシイソ酪酸尿症佐々木征行100
      • L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症赤星進二郎102
      • メバロン酸キナーゼ欠損症重松陽介104
      • 原発性高シュウ酸尿症I型・II症下澤伸行106
      • アルカプトン尿症呉繁夫108
      • グリセロール尿(血)症佐倉伸夫110
      • 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症(HSD10病)深尾敏幸112
      • ピログルタミン酸血症(オキソプロリン血症)長谷川有紀山口清次114
      • Canavan病櫻庭均116
      • エチルマロン酸脳症白尾謙一郎但馬剛118
      • トリメチルアミン尿症(魚臭症候群)山崎浩史清水万紀子120
    • 3章脂肪酸代謝異常
      • 全身性カルニチン欠乏症小林弘典122
      • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症市本景子124
      • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症木戸博126
      • カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症深尾敏幸128
      • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症長谷川有紀山口清次130
      • ミトコンドリア三頭酵素欠損症/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症長谷川有紀山口清次132
      • 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症松原洋一134
      • 短鎖アシルCoA脱水素酵素(SCAD)欠損症重松陽介136
      • 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症重松陽介138
    • 4章ミトコンドリア代謝異常
      • ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症内藤悦雄140
      • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症伊藤道徳142
      • α-ケトグルタル酸脱水素酵素複合体欠損症内藤悦雄144
      • フマラーゼ欠損症伊藤道徳146
      • スクシニルCoAリガービ欠損症大竹明148
      • 呼吸鎖複合体I欠損症大竹明150
      • 呼吸鎖複合体II欠損症大竹明152
      • 呼吸鎖複合体III欠損症大竹明154
      • 呼吸鎖複合体IV欠損症大竹明156
      • チミジンホスホリラーゼ欠損症大竹明158
    • 5章糖質代謝異常
      • 糖吸収障害
        • ラクターゼ欠損症,スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症青柳陽清水俊明160
      • ガラクトース・フルクトース代謝異常症
        • 遺伝性フルクトース不耐症但馬剛162
        • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症岡野善行164
        • ガラクトキナーゼ欠損症西村裕但馬剛佐倉伸夫166
        • UDPガラクトース4-エピメラーゼ欠損症岡野善行168
      • 糖新生系異常症
        • FBPase欠損症,PEPCK欠損症畑郁江重松陽介170
      • 糖原病
        • 糖原病0型福田冬季子杉江秀夫172
        • 糖原病I型杉江秀夫杉江陽子福田冬季子174
        • 糖原病III型(Cori病)窪田満176
        • 糖原病IV型(Andersen病)窪田満178
        • 糖原病V型・VII型杉江秀夫杉江陽子福田冬季子180
        • 糖原病VI型福田冬季子182
        • 糖原病IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損症)福田冬季子184
      • 糖転送異常症
        • Glut1欠損症下野九理子酒井規夫186
        • Glut2欠損症(Fanconi-Bickel症候群)濱田悠介酒井規夫188
    • 6章ライソゾーム病
      • ムコ多糖症
        • ムコ多糖症I型奥山虎之190
        • ムコ多糖症II型田中あけみ192
        • ムコ多糖症III型鈴木康之194
        • ムコ多糖症IV型奥山虎之196
        • ムコ多糖症VI型古城真秀子198
        • ムコ多糖症VII型田中あけみ200
      • オリゴ糖症
        • フコシドーシス赤木幹弘202
        • αマンノシドーシス酒井規夫204
        • βマンノシドーシス酒井規夫206
        • アスパルチルグルコサミン尿症櫻庭均208
        • Schindler病/Kanzaki病神崎保210
        • シアリドーシス松田純子212
        • ガラクトシアリドーシス伊藤孝司214
      • スフィンゴリピドーシス
        • GM1ガングリオシドーシス小林博司216
        • GM2ガングリオシドーシス小林博司218
        • 異染性白質ジストロフィー田嶋華子220
        • Niemann-Pick病A型・B型(酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症)高橋勉222
        • Gaucher病井田博幸224
        • Fabry病小林正久226
        • Krabbe病酒井規夫モハマド・アリフ・フセイン228
        • Farber病(セラミドーシス)田嶼朝子230
        • マルチプルスルファターゼ欠損症高木篤史右田真232
      • ムコリピドーシス
        • ムコリピドーシスII型・III型大友孝信234
      • 糖蓄積症
        • Pompe病衛藤義勝236
      • 脂質蓄積症
        • Niemann-Pick病C型高橋勉238
        • Wolman病とコレステロールエステル蓄積症奥山虎之240
      • ライソゾーム膜転送障害
        • シスチノーシス小須賀基通242
        • Salla病(遊離シアル酸蓄積症)有賀賢典244
        • 神経セロイドリポフスチン症浜野晋一郎246
    • 7章ペルオキシソーム病
      • ペルオキシソーム形成異常症
        • Zellweger spectrum下澤伸行248
        • rhizomelic chondrodysplasia punctata(RCDP)type1下澤伸行250
      • 単独酵素欠損症
        • 副腎白質ジストロフィー鈴木康之下澤伸行252
        • ペルオキシソームβ酸化酵素欠損症下澤伸行254
        • Rersum病,rhizomelic chodrodysplasia punctata(RCDP)type2・3下澤伸行257
    • 8章金属代謝異常
      • Wilson病清水教一260
      • Menkes病児玉浩子262
      • 無セルロプラスミン血症清水教一264
      • ヘモクロマトーンス清水教一266
      • モリブデン袖酵素欠損症,亜硫酸酸化酵素欠損症早坂清268
      • 腸性肢端皮膚炎児玉浩子270
    • 9章色素代謝異常
      • 先天性ポルフィリン症堀江裕272
      • Gilbert症候群,Crigler-Najjar症候群I型・II型早坂清274
      • Dubin-Johnson症候群,Rotor症候群早坂清276
    • 10章胆汁酸・ステロール代謝異常
      • 胆汁酸生合成異常症木村昭彦278
    • 11章タンパク質グリコシル化異常
      • 先天性グリコシル化異常症玉崎章子大野耕策280
    • 12章プリン・ピリミジン代謝異常
      • プリン代謝異常症
        • HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群)山田裕一282
        • アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症谷口敦夫284
        • ホスホリボシルピロリン酸シンターゼ亢進症飯笹泰藏286
        • キサンチン尿症市田公美288
        • ADA欠損症,PNP欠損症大倉有加有賀正290
        • 尿酸トランスポーター異常症櫻井裕之294
      • ピリミジン代謝異常症
        • 遺伝性オロト酸尿症(UMP合成酵素欠損症)鷲見聡296
        • ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症中島葉子298
        • ジヒドロピリミジナーゼ欠損症,β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症中島葉子300
    • 13章ビタミン代謝異常
      • 葉酸代謝異常
        • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症,グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症,先天性葉酸吸収不全症呉繁夫302
      • コバラミン代謝異常
        • コバラミンの吸収・転送障害坂本修304
        • 細胞内コバラミン代謝異常症坂本修306
      • ビタミンB6代謝異常
        • ピリドキシン依存性けいれん―α-アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症菅野潤子308
        • ピリドキシン不応性けいれん―ピリドキシン(ピリドキサミン)5'-リン酸オキシダーゼ欠損症菅野潤子310
    • 14章腎・尿細管機能異常
      • ネフローゼ症候群
        • 先天性ネフローゼ症候群(フィンランド型)綾邦彦312
        • 常染色体劣性巣状糸球体硬化症,常染色体優性巣状糸球体硬化症飯島一誠314
      • Alport症候群
        • AlPort症候群仲里仁史316
      • 尿細管疾患
        • Dent病仲里仁史318
        • Lowe症候群関根孝司320
        • 腎性低尿酸血症関根孝司322
        • Bartter症候群野津寛大324
        • Gitelman症候群野津寛大328
        • 腎尿細管性アシドーシス五十嵐隆330
        • 腎性尿崩症服部希世子仲里仁史332
      • 嚢胞性疾患
        • ネフロン癆竹村司334
        • 多発性嚢胞腎中西浩一吉川徳茂336
    • 15章血漿タンパク異常
      • 血友病A野上恵嗣338
      • 血友病B野上恵嗣340
      • その他の先天性凝固因子欠損症野上恵嗣342
      • von Willebrand病野上恵嗣344
      • α1アンチトリプシン欠損症成高中之鈴木光幸清水俊明346
      • 家族性アミロイドーシス安東由喜雄348
    • 16章神経伝達物質異常
      • BH4代謝異常
        • 瀬川病(GTPシクロヒドロラーゼI欠損症)新宅治夫350
      • カテコールアミン代謝異常
        • チロシン水酸化酵素欠損症,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症新宅治夫352
        • モノアミン酸化酵素(MAO)欠損症新宅治夫354
        • ドーパミンβ水酸化酵素(DBH)欠損症新宅治夫356
      • GABA代謝異常
        • SSADH欠損症,GABAT欠損症新宅治夫358
    • 17章脂質代謝異常
      • 原発性高カイロミクロン血症後藤田貴也360
      • 家族性リポタンパクリパーゼ(LPL)欠損症後藤田貴也362
      • 家族性アポタンパクC II欠損症後藤田貴也364
      • 原発性V型高脂血症後藤田貴也366
      • 家族性高コレステロール血症ホモ型・ヘテロ型岡田知雄368
      • 常染色体劣性高コレステロール血症斯波真理子372
      • 多遺伝子性高コレステロール血症斯波真理子374
      • 家族性複合型高脂血症(脂質異常症)太田孝男376
      • 家族性III型高脂血症(脂質異常症)原光彦378
      • アポリポタンパクE異常症・欠損症原光彦380
      • 内因性高トリグリセリド血症土橋一重382
      • 無βリポタンパク血症,家族性低βリポタンパク血症知念安紹384
      • Tangier病松永彰加藤純子386
      • アポリポタンパクA-I欠損症・異常症松永彰古山正大388
      • CETP転送タンパク欠損症鈴木朗長坂博範390
      • HTGL欠損症高木敦子池田康行鈴木朗平野賢一392
      • ATGL欠損症平野賢一鈴木朗394
      • FIC1欠損症・異常症長坂博範平野賢一396
      • 家族性LCAT欠損症黒田正幸武城英明398
    • 18章内分泌異常
      • くる病をきたすビタミンD・カルシウム・リン代謝異常症
        • くる病をきたすビタミンD・カルシウム・リン代謝異常症道上敏美400
      • 先天性骨系統疾患
        • 骨形成不全症髙木優樹長谷川奉延402
      • 副腎ステロイドホルモン合成酵素欠損症
        • 21-水酸化酵素欠損症,その他の酵素欠損症田島敏広404
      • 高インスリン性低血糖症
        • 高インスリン性低血糖症依藤亨407
    • 19章結合組織異常
      • Ehlers-Danlos症候群渡邉淳島田隆410
      • 低フォスファタービ症竹谷健412
    • 20章その他
      • 嚢胞性線維症(膵嚢胞性線維症)鈴木光幸清水俊明414
      • セリアック病など工藤孝広清水俊明416
  • 「コラム」
    • MSUD間欠型の発症病態―10年の研究から得られた確かな手ごたえ犬童康弘41
    • 小児科医は常に先天代謝異常症の可能性を念頭に診断を進めよう!奥山虎之201
    • ライソゾーム病の造血幹細胞移植は酵素補充療法の一つである奥山虎之207
  • 略語一覧418
  • 索引431

索引

  • 和文索引
      • 亜鉛欠乏270
      • アシルCoA酸化酵素(AOX)欠損症254
      • アシルカルニチン分析6,10,81
      • アスパラギン酸143
      • アスパルチルグルコサミニダーゼ208
      • アスパルチルグルコサミン尿症208
      • アスパルトアシラーゼ116,117
      • アスパルトアシラーゼ欠損症116
      • アセタゾラミド73
      • N-アセチル-L-アスパラギン酸(NAA)116
      • N-アセチルガラクトサミン6-硫酸スルファターゼ(GALNS)196
      • N-アセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症50
      • N-アセチルシステイン114,119
      • N-アセチルノイラミン酸212
      • アセトン血性嘔吐症92
      • アセンブリータンパク156
      • アティポーストリグリセリドリパービ(ATGL)欠損症394
      • アデニンホスホリボシルトランスフェラービ(APRT)欠損症284
      • アデノシルコバラミン306
      • アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症290
      • アニオンギャップ(AG)5
      • アポタンパクCII364
      • アポリポタンパクA-I欠損症・異常症388
      • アポリポタンパクB-100(アポB-100)376
      • アポリポタンパクE(アポE)378,380,381
      • アポリポタンパクE異異常症・欠損症380
      • アミノ酸代謝異常2,22-75
      • アミノ酸分析9
      • アミロイドアンギオパチー348
      • アミロイドーシス348
      • アミロペクチン様異常グリコーゲン178
      • アラニン:グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ(AGT)106
      • アララー62
      • アリールスルファクーゼA・B233
      • 亜硫酸酸化酵素欠損症268
      • 亜硫酸テスト269
      • アリルスルファターゼA220
      • アリルスルファターゼB198
      • アルカプトン尿症108
      • アルギU(R) 54
      • アルギナーゼ I(Arg I)60
      • アルギニノコハク酸合成酵素(ASS)56
      • アルギニノコハク酸尿症58
      • アルギニノコハク酸分解酵素(ASL)58
      • アルギニン57,58,67,75
      • アルギニン血症60
      • アルギニンバソプレッシン(AVP)332
      • アルキル-DHAPシンターゼ258
      • アルドケト還元酵素25
      • アルドラーゼ163
      • アロプリノール177,283,285,297
      • アンギオケラトーマ202
      • アンギオテンシン変換酵素2(ACE2)70
      • 安息香酸ナトリウム55,61,67
      • 異型フェニルケトン尿症24
      • 意識障害56,134
      • 異常リポタンパク(LpX)398
      • イズロン酸2-スルファターゼ192
      • 異染性白質ジストロフィー(MLD)220
      • イソ吉草酸血症82
      • イソバレリルCoA脱水素酵素(IVD)82
      • イソバレリルグリシン118
      • イソブチリルゲリシン118
      • イソフラボン235
      • イソプレノイド105
      • イソプレノイド生合成経路104
      • 一遺伝子一酵素18
      • 一塩基多型(SNP)294
      • 一過性新生児型高グリシン血症(TNH)47
      • 遺伝カウンセリング18
      • 遺伝子診断10
      • 遺伝子治療17
      • 遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(SLT)327,328,329
      • 遺伝性オロト酸尿症296
      • 遺伝性フルクトース不耐症162
      • イブプロフェン275
      • インスリン6
      • インヒビター中和療法339,340
      • インフルエンザ脳症126
    • う・え
      • ウエスト周囲長383
      • ウラシル299,300
      • ウリジン297
      • ウリジン一リン酸(UMP)合成酵素欠損症296
      • ウルソデオキシコール酸(UDCA)279,397
      • 運動後急性腎不全(ALPE)323
      • 栄養性ビオチン欠乏症94
      • エチルマロン酸(EMA)118
      • エチルマロン酸脳症(EE)118
      • エネルギークライシス126
      • L-ドーパ27,351,353
      • 遠位型腎尿細管性アシドーシス(dRTA)330
      • 黄色腫368,369
      • 黄疸62
      • 嘔吐50,52,82,134
      • 横紋筋融解症130,180
      • オキシプリン289
      • 5-オキソプロリナーゼ115
      • オキソプロリン血症114
      • オルニチン30
      • オルニチンδ-アミノトランスフェラーゼ(OAT)36,64
      • オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)51,64
      • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症54
      • オルニチントランスポーター1(ORNT1)64
      • オルニチン補充療法65
      • オロチジン5'-一リン酸脱炭酸酵素(ODC)296
      • オロト酸ホスホリボシルトランスフェラーゼ(OPRT)296
      • カイロミクロン360,379
      • カイロミクロン停滞病(CRD)384
      • カイロミクロンレムナント378
      • 学習障害58,113
      • ガスクロマトグラフィー質量分析(GC/MS)法9
      • 過成長192
      • 家族性Alzheimer病349
      • 家族性アポタンパクC II欠損症364
      • 家族性アポリポタンパクB-100異常症371
      • 家族性アミロイドーシス348
      • 家族性高コレステロール血症368
      • 家族性III型高脂血症(脂質異常症)378
      • 家族性地中海熱(FMF)349
      • 家族性低βリポタンパク血症(FHBL)384
      • 家族性複合型高脂血症(脂質異常症)(FCHL)376
      • 家族性リポタンパクリパーゼ(LPL)欠損症362
      • 家族性レシチン-コレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)欠損症398
      • カタプレキシー238
      • カテプシンA(CTSA)214
      • ガラクトース164,168
      • ガラクトース血症164
      • ガラクトース除去ミルク165
      • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症164
      • ガラクトキナーゼ(GALK)166
      • ガラクトキナーゼ欠損症166
      • ガラクトシアリドーシス214
      • ガラクトセレブロシダーゼ228
      • ガルゴィル樣顔貌194
      • ガルスルファーゼ199
      • L-カルニチン67,76,81,87,89,97,99,101,122
      • カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)123
      • カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症128
      • カルニチン回路128
      • カルニチンシャトル123
      • カルニチントランスポーター125
      • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1(CPT-I)123
      • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症124
      • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)123
      • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症126
      • Lカルノシン亜鉛271
      • カルバマゼピン227
      • N-カルバモイルグルタミン酸51
      • カルバモイルリン酸合成酵素I(CPS-I)51
      • カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症52
      • カルボキシラーゼ95
      • 肝グリコーゲン合成酵素欠損症172
      • 肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症182
      • 間欠的自己導尿333
      • 肝硬変260
      • 肝腫大130,182
      • 肝性トリグリセリドリパーゼ(HTGL)欠損症392
      • 関節炎108
      • 肝臓移植16,17
      • 乾燥濾紙血10
      • 眼・脳・腎症候群(oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe)320
      • 肝脾腫222,224,240
      • キサンチン脱水素酵素(XDH)288
      • キサンチン尿症288
      • 基質抑制療法219
      • 急性Refsum病257
      • 急性膵炎363,364
      • 急性代謝不全76
      • 急性副腎不全406
      • 魚臭症候群120
      • 巨赤芽球性貧血296,305
      • 近位型腎尿細管性アシドーシス(pRTA)330
      • 筋緊張低下46,96,118
      • 筋グリコーゲン合成酵素欠損症172
      • 筋ジストロフィー111
      • 金属代謝異常260-271
      • グアニジノアセト酢酸メチルトランスフェラーゼ(GAMT)74
      • グアノシン三リン酸(GTP)シクロヒドロラーゼI(GTPCH)350
      • 空腹負荷テスト91
      • クエン酸143,319
      • クエン酸回路142,145,146
      • クラスリンボックス372
      • グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元解素(GRHPR)106
      • グリコーゲン合成酵素172,179
      • グリコーゲンホスホリラーゼ182
      • グリコール酸オキシダーゼ(GO)106
      • グリコサミノグリカン191
      • グリシンアミジノトランスフェラーゼ(GATM)74
      • グリシン開裂酵素系(GCS)46
      • 13Cグリシン呼気試験47
      • グリシン脳症46
      • グリセロールキナーゼ(GK)欠損症110
      • グリセロール尿(血)症110
      • グリセロール3-リン酸(G-3-P)110
      • グルカゴン負荷試験183
      • グルクロン酸抱合274
      • グルコース応答性インスリン分泌407,408
      • グルコーストランスポーターI欠損症186
      • グルコース-6-ホスファターゼ(G6Pase)174
      • グルコキナーゼ活性化変異408
      • グルコセレブロシダーゼ224
      • グルタチオン(GSH)114,115
      • グルタチオン合成酵素(GSS)115
      • グルタチオン合成酵素欠損症114
      • グルタミン酸性興奮毒性52
      • グルタミン酸脱水素酵素(GDH)68
      • グルタミン酸脱水素酵素異常症68
      • グルタミン酸脱水素酵素活性化変異408
      • グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症302
      • グルタリルCoA脱水素酵素(GCDH)96
      • グルタル酸血症I型(GAI)96
      • グルタル酸血症II型(GAII)98
      • グルテン416
      • グルテン除去食417
      • くる病321,400
      • クレアチン代謝異常74
      • 痙性麻痺60,102
      • けいれん46,60,68,74,82,84,96,114,134,140,302
      • 血液凝固339
      • 血液浄化法59
      • 血液透析15
      • 結合組織異常410-413
      • 血漿タンパク異常338-349
      • 血栓症42
      • 血中アミノ酸分画9
      • 血糖維持機構6
      • 血友病A338
      • 血友病B340
      • 血友病C343
      • 血友病類縁疾患342
      • ケトアシドーシス5,39,80,100
      • 2-ケトアシルCoAチオラーゼ欠損症254
      • ケトーシス76
      • ケトーシス型高グリシン血症78
      • ケトン食療法141,186
      • ケトン体88
      • ゲニステイン195
      • ケノデオキシコール酸279
      • ケミカルシャペロン療法217
      • ケラタン硫酸196
      • 原始反射の減弱52
      • 原発性高カイロミクロン血症360
      • 原発性高シュウ酸尿症I型・II型105
      • 原発性V型高脂血症366
      • 高Ca尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH)400
      • 高HDL-C血症390
      • 高IgD症候群(HIDS)104
      • 高LDL-C血症374
      • 高アンモニア血症7,50,52,54,56,58,68,76,82
      • 高インスリン血症69
      • 高インスリン高アンモニア血症(HIHA)68
      • 高インスリン性低血糖症407
      • 高オルニチン血症36
      • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群(HHH症候群)64
      • 高カイロミクロン血症362
      • 高カロリー輸液40,61
      • 高血圧58
      • 高コレステロール血症369
      • 抗酸化酵素33
      • 光線療法274
      • 酵素診断11
      • 酵素補充療法15,16,193,207,221
      • 高炭水化物・低脂肪食127 129,131
      • 高タンパク食177
      • 高チロシン血症I型28
      • 高チロシン血症II型30
      • 高チロシン血症III型30
      • 行動異常46
      • 高トリグリセリド(TG)血症382
      • 高乳酸血症5,100,170
      • 高比重リポタンパク(HDL)欠損症388
      • 高比重リポタンパクコレステロール(HDL-C)386
      • 高フェニルアラニン血症22
      • 高プロリン血症I型・II型32
      • 高メチオニン血症42,44
      • コーンスターチ療法125,135,173,177
      • 呼吸鎖複合体150
      • 呼吸鎖複合体I欠損症150
      • 呼吸鎖複合体II欠損症152
      • 呼吸鎖複合体III欠損症154
      • 呼吸鎖複合体IV欠損症156
      • 呼吸障害46
      • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)130
      • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症130
      • 骨形成不全症(OI)402
      • 骨髄移植17
      • コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素(SSADH)欠損症358
      • コハク酸-ユビキノン酸化還元酵素152
      • コバラミン吸収・転送障害304
      • コプロポルフィリン(CP)272
      • コレクトリン70
      • コレステリルエステル転送タンパク(CETP)欠損症390
      • コレステロール379
      • コレステロールエステル蓄積症(CESD)240
      • コレステロール逆転送系(RCT)387,390,399
      • 昏睡82,84
      • サイアザイド107,319,333
      • サイコシン228
      • 細胞内コバラミン代謝異常症306
      • サクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素(SCOT)80
      • サクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素(SCOT)欠損症92
      • サクロシダーゼ161
      • サプレッションバーストパターン309
      • サポシン246
      • サポシンB欠損症220
      • 酸性α-グルコシダーゼ236
      • 酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM)223
      • 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症222
      • 酸性セラミダーゼ231
      • 酸性リパーゼ240
      • ジアゾキシド68,69,139
      • シアノコバラミン(CNCbl)76
      • シアリドーシス212
      • シアル酸244
      • 自家中毒92
      • 色素代謝異常272-277
      • 脂質代謝異常360-399
      • 思春期ネフロン癆(NPH3)334
      • シスタチオニン45
      • シスタチオニンβ合成酵素(CBS)42
      • シスタチオニンγ-リアーゼ(CL)44
      • シスタチオニン尿症45
      • シスチノーシス242
      • シスチノシン242
      • シスチン尿症72
      • システアミン243
      • システイン72
      • シトクロムC酸化酵素(COX)156
      • シトリン欠損症62
      • シトルリン67
      • シトルリン血症56
      • ジヒドロピリミジナーゼ(DHP)欠損症300
      • ジヒドロピリミジン脱水素酵素(DPD)欠損症298
      • ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)24
      • 脂肪酸379
      • 脂肪酸β酸化130
      • 脂肪酸β酸化経路90,135
      • 脂肪酸代謝異常122-139
      • 脂肪便240,384,416
      • 嗜眠112
      • 若年性アテローム性動脈硬化370
      • 老年性ネフロン癆(NPH1)334
      • 若年性肺気腫347
      • 瀉血治療267
      • シャペロン療法227
      • 周期性嘔吐症92
      • 重症複合免疫不全症(SCID)290
      • 修正アトキンス食186
      • 手根管症候群192
      • 常染色体優性巣状糸球体硬化症314
      • 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)336
      • 常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR)400
      • 常染色体劣性遺伝形式18
      • 常染色体劣性高コレステロール血症(ARH)372
      • 常染色体劣性巣状糸球体硬化症314
      • 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)336
      • 常染色体劣性低リン血症性くる病I型(ARHR1)400
      • 小頭症48
      • 食塩補充331
      • 食事療法14
      • 腎移植107
      • 神経セロイドリポフスチン症(NCLs)246
      • 神経伝達物質異常350-359
      • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症I型(PFIC1)396
      • 腎糸球体基底膜(CBM)316
      • 腎性アミノ酸尿9
      • 新生児一過性高アンモニア血症7
      • 新生児一過性高チロシン血症30
      • 新生児型副腎白質ジストロフィー(NALD)248
      • 新生児の肝内胆汁うっ滞症(NICCD)62
      • 新生児ヘモクロマトーシス266
      • 新生児己マススクリーニング12,96
      • 腎性低尿酸血症322
      • 新生突然変異19
      • 腎性尿崩症332
      • 腎・尿細管機能異常312-337
      • 腎尿細管性アシドーシス(RTA)142,330
      • シンバスタチン277
      • 膵外分泌機能不全414
      • 21-水酸化酵素欠損症(21-OHD)404
      • 水晶体脱臼42
      • 錐体外路症状96,102
      • 水頭症302
      • 膵嚢胞線維症414
      • 睡眠障害352
      • スクシニルCoA144
      • スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素(SCOT)欠損症92
      • スクシニルCoAリガーゼ(SUCL)148
      • スクシニルCoAリガーゼ欠損症148
      • スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症160
      • スタチン製剤105,275,373
      • ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群(SRNS)314
      • ステロールキャリアタンパクX(SCPx)欠損症254
      • スフィンゴミエリン222
      • スフィンゴミエリン経路231
      • スリット膜関連タンパク314
      • スルファターゼ232
    • せ・そ
      • 生化学的検査19
      • 精神運動発達遅滞58,104,141,302
      • 成長障害62,104,171,324
      • 瀨川病24,350
      • セカンドウインド現象180
      • 赤芽球性プロトポルフィリン(EPP)272
      • セピアプテリン還元酵素(SR)24
      • セラミドーシス230
      • セヒリアック病416
      • セリン48
      • セリン欠乏症48
      • セリンプロテアーゼインヒビター346
      • セルロプラスミン260,264
      • セロトニン352,354
      • 全身性カルニチン欠乏症122
      • 先天性肝線維症(CHF)336
      • 先天性凝固因子欠損症342
      • 先天性グリコシル化異常症(CDG)280
      • 先天性ネフローゼ症候群(フィンランド型)312
      • 先天性副腎過形成病404
      • 先天性ポルフィリン症272
      • 先天性葉酸吸収不全症(HFM)302
      • 先天性リポイド過形成症405
      • 造血幹細胞移植16,207,292
      • 阻血下運動負荷試験177,181
      • 胎児けいれん308,311
      • 胎児水腫224
      • 体質性黄疸274,276
      • 代謝性アシドーシス5,76,82,87,94,140
      • 代謝性クリーゼ175
      • 多遺伝子性高コレステロール血症374
      • 多飲・多尿324,332,334
      • 脱分岐酵素177
      • 多発性嚢胞腎(PKD)336
      • 単一遺伝子疾患18
      • 短鎖アシルCoA脱水素酵素(SCAD)欠損症136
      • 短鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症408
      • 胆汁酸・ステロール代謝異常278,279
      • 胆汁酸生合成異常症278
      • タンデムマススクリーニング10,12,83,84
      • タンパク嫌い66
      • タンパク質グリコシル化異常280,281
      • タンパク除去粉乳67,79
      • クンパク尿314,318
      • チェリーレッドスポット215,218
      • チグリルグリシン(TIG)80,112
      • チミジンホスホリラーゼ(TP)158
      • チミジンホスホリラーゼ欠損症158
      • チミン299,300
      • 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)134
      • 中性アミノ酸70
      • 中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)394
      • 長鎖エノイルCoAヒドラターゼ(LCEH)132
      • 長鎖3-ケトアシルCoAチオラーゼ(LCKT)132
      • 長鎖脂肪酸代謝経路125,127
      • 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)132
      • 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症132
      • 長寿症候群390
      • 腸性肢端皮膚炎270
      • 超低比重リポタンパク(VLDL)366,382
      • チロシン28,30
      • チロシンアミノ基転移酵素(TAT)30
      • チロシン水酸化酵素(TH)欠損症352
      • チロシン代謝経路109
    • つ・て
      • 痛風286,294
      • 低βリポタンパク血症384
      • 低亜鉛母乳271
      • 低カルニチン血症85,87
      • 低グリセミック指数食186
      • 定頸の消失96
      • 低血糖5,68,122,170,408
      • 低身長173
      • 低タンパク食57,87
      • 低銅食療法261
      • 低フェニルアラニン・低チロシン食29,31
      • 低フォスファターゼ症412
      • 低分子タンパク尿318
      • 低メチオニンミルク45
      • デスモプレシン339,344
      • 鉄過剩症266
      • 鉄キレート薬265
      • 鉄代謝異常症264
      • テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏症24
      • テフェロキサミン265
      • テルペノイド105
      • てんかん発作102,210
      • 電子伝達フラビンタンパク(ETF)98
      • 点状軟骨異形症(CDP)251
      • 頭囲拡大96
      • 銅キレート薬261
      • 糖原病0型172
      • 糖原病I型174
      • 糖原病III型176
      • 糖原病IV型178
      • 糖原病V型180
      • 糖原病VI型182
      • 糖原病VII型180
      • 糖原病IX型184
      • 統合失調症32
      • 糖脂質糖鎖合成280
      • 糖質代謝異常160-189
      • 糖尿病264
      • 動脈硬化症370
      • ドーパミンβ水酸化酵素(DBH)356
      • ドーパミンβ水酸化酵素欠損症356
      • 特殊ミルク事務局23
      • 特発性高トリグリセリド血症383
      • トランスコバラミン(TC)304
      • トランスサイレチン(TTR)348
      • トリグリセリド(TG)360
      • トリプトファン70
      • トリプトファン誘導体213
      • トリメチルアミン120
      • トリメチルアミン尿症(TMAU)120
      • トルセトラピブ391
    • な・に
      • 内因性高トリグリセリド血症382
      • 内分泌異常400-409
      • 難治性けいれん26,32,48,112,269
      • 難聴94,317
      • 二塩基性アミノ酸66
      • II型シトルリン血症(CTLN2)62
      • ニコチン酸アミド71
      • ニチシノン108
      • 二頭酵素(DBP)欠損症254
      • 二糖類分解酵素160
      • 乳酸118
      • 乳酸脱水素酵素(LDH)106
      • 乳酸/ピルビン酸(L/P)比5,141,144
      • 乳児型Refsum病(IRD)248
      • 乳児致死型ミトコンドリア病(LIMD)148,152
      • 乳児ネフロン癆(NPH2)334
      • 乳児遊離シアル酸蓄積症(ISSD)244
      • 乳糖除去ミルク161,168
      • 尿アルカリ化72,73
      • 尿細管性アシドーシス321
      • 尿酸結石294
      • 尿酸トランスポーター323
      • 尿酸トランスポーター異常症294
      • 尿酸排泄率(FEUA322
      • 尿素回路59,61,64
      • 尿素回路異常症8
      • 尿素合成63
      • 尿中アミノ酸分画9
      • 尿中ムコ多糖分析10
      • 尿路結石72,106,284,289
    • ね・の
      • ネオプテリン/ビオプテリン(N/B)比26
      • 熱性けいれん32,102
      • ネフリン312
      • ネフロン癆(NPH)334
      • ノイラミニダーゼ-1(NEU1)212
      • ノイラミン酸244
      • 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症36
      • 嚢胞性線維症(CF)414
      • バーストサプレッションパターン311
      • バイパス止血療法339,340
      • 白質ジストロフィー229
      • 白内障166
      • バクロフェン97
      • バックドア経路405
      • 発達遅滞111
      • パミドロネート治療ブロトコール403
      • パラ血友病343
      • バリンの異化経路100
      • 晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT)272
      • 反復性の発熱104
      • ビオチニダーゼ(BTD)欠損症94
      • ピオチン94,143
      • 被角血管腫202
      • ピガバトリン359
      • 非ケトーシス型高グリシン血症46
      • 非ケトン性低血糖発作90
      • ヒスチジン銅263
      • ビタミンB1 143
      • ビタミンB6 36,43,107
      • ビタミソC31,114,155,163
      • ビタミンD188
      • ビタミンE114,385
      • ビタミンK155
      • ビタミン代謝異常302-311
      • 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(HADH)欠損症138
      • ヒドロキシアパタイト結晶412
      • 3-ヒドロキシイソ吉草酸83
      • 3-ヒドロキシイソ酪酸100
      • 3-ヒドロキシイソ酪酸尿症100
      • L-ヒドロキシグルタル酸脱水素酵素(L2HGDH)102
      • L-ヒドロキシグルタル酸尿症102
      • 5-ヒドロキシトリプトファン(5HTP)351
      • 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ(HPD)30
      • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素2(HMGCS2)90
      • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ(HMG-CoAリァーゼ)欠損症88
      • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症88
      • ヒドロキソコバラミン307
      • ヒドロコルチゾン406
      • 皮膚過伸展410
      • ヒプスアリスミア146
      • 肥満度383
      • ピリドキサルリン酸(PLP)308,310
      • ピリドキシン依存性けいれん(PDS)308
      • ビリドキシン不応性けいれん310
      • ピリドキシン(ピリドキサミン)5'-リン酸オキシターゼ(PNPO)欠損症310
      • ピリミジン代謝異常症296-301
      • ピリルビン274,276
      • ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症142
      • ピルビン酸脱水素酵素(PDH)140
      • ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)異常症140
      • ピルビン酸ナトリウム療法141
      • ピログルタミン酸(5-OXP)114
      • ピログルタミン酸血症114
      • ピロリン酸(PPi)412
      • 貧血302
      • フィタン酸257
      • フィプロシスチン336
      • フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)22
      • フェニルケトン尿症(PKU)22
      • フォリン酸303
      • 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)94
      • 副腎白質ジストロフィー(ALD)252
      • 副腎不全111
      • フコシダーゼ202
      • フコシドーシス202
      • ブスルファン253
      • 不整脈106
      • ブドウ糖輸液81,89,99,124,131,135
      • フマラーゼ欠損症146
      • フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ(FAH)28
      • フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ欠損症108
      • プラスマローゲン259
      • フラビン含有酸素添加酵素(FMO3)120
      • フラビンタンパク153
      • フリーカルニチン124
      • プリンサルベージ酵素282
      • プリン代謝288
      • プリン代謝異常症282-295
      • プリンヌクレオシドホスホリラーゼ(PNP)欠損症290
      • フルオロウラシル不耐症298
      • フルクトース1, 6-ニリン酸アルドラーゼ(ALDO)162
      • フルクトース1, 6-ビスホスファターゼ(FBPase)170
      • フルクトース-1, 6-ビスホスファターゼ欠損症110
      • フロッピーインファント236,248
      • プロテオグリカン194
      • プロピオニルCoAカルボキシラーゼ(PCC)78
      • プロピオン酸血症78
      • プロリダーゼ欠損症34
      • プロリン32
      • プロリン酸化酵素(POX)32
      • フロントドア経路405
      • 分岐鎖α-ケト酸脱水素醒素(BCKDH)38
      • 分岐鎖アミノ酸(BCAA)38
      • 分岐鎖アミノ酸除去特殊粉乳40
      • ベザフィブラート127,131,397
      • ベタイン43,302,307
      • ヘテロ接合体18
      • D-ペニシラミン73,261
      • ペニシリンG273
      • ヘパラン硫酸195
      • ヘモクロマトーシス266
      • ペラグラ様皮膚炎70
      • ペルオキシソームβ酸化酵素欠損症254
      • ペルオキシソーム形成異常症(PBD)248
      • ペルオキシソーム病248-259
      • 便クリニテスト161,416
      • ベンゾジアゼピン97
      • 保因者18
      • 芳香族アミノ酸24
      • 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症352
      • ホーキンシン尿症30
      • ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ(PEPCK)170
      • 3-ホスホグリセリン酸脱水素酵素(3-PGDH)49
      • ホスホセリンアミノ基転移酵素(PSAT)49
      • ホスホセリンホスファターゼ(PSPH)49
      • ホスホフルクトキナーゼ180
      • ホスホリボシルピロリン酸(PRPP)シンテターゼ亢進症286
      • ホスホリラーゼ180
      • ホスホリラーゼキナーゼ欠損症184
      • 母性フェニルケトン尿症22
      • 発疹性黄色腫364
      • ポドサイト312
      • 哺乳不良39,82,98,112,116
      • ホモゲンチジン酸(HGA)108
      • ホモシスチン尿症I型42
      • ホモシステイン42
      • ポリダクチン336
      • ポルフィリン症272
      • ホルミルグリシン生成酵素(FGE)232
      • ポロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症94
      • マススクリーニング12,96
      • 末期腎不全(ESRD)334
      • マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症(MADD)98
      • マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD)232
      • マルトース83
      • マンノース6-リン酸(M-6-P)207
      • ミグルスタット239
      • ミクロソームトリグリセリド転送タンパク(MTP)384
      • ミトコンドリアDNA枯渇症候群(MTDPS)158
      • ミトコンドリァHMG-CoA合成酵素欠損症90
      • ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症80
      • ミトコンドリア機能2
      • ミトコンドリア呼吸鎖複合体II(complex II)152
      • ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症(MRCD)150
      • ミトコンドリア三頭酵素(TFP)132
      • ミトコンドリア三頭酵素欠損症132
      • ミトコンドリア代謝異常140-159
      • ミトコンドリア毒151
      • ミネラルコルチコイド331
      • 無βリポタンパク血症(ABL)384
      • 無機リン(Pi)412
      • ムコ多糖症(MPS)11,190
      • ムコ多糖症I型190
      • ムコ多糖症II型192
      • ムコ多糖症III型194
      • ムコ多糖症IV型196
      • ムコ多糖症VI型198
      • ムコ多糖症VII型200
      • ムコリピドーシスII型・III型234
      • 無症候性血尿106
      • 無セルロプラスミン血症264
      • 無タンパク質特殊ミルク55
      • メープルシロップ尿症38,39
      • メタロチオネイン263
      • メチオニン43,44,302
      • メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ(MAT)44
      • 2-メチルアシルCoAラセマーゼ(AMACR)欠損症254
      • 2-メチルアセト酢酸(2MAA)80
      • 3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ(3MGCH)86
      • 3-メチルグルタコン酸(3MGCA)86
      • メチルグルタコン酸尿症86
      • メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ(MCC)欠損症84
      • メチルクロトニルグリシン尿症84
      • メチルコハク酸118
      • メチルコバラミン306
      • 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素(2M3HBD)112
      • 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症(HSD10病)112
      • 2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸(2M3HB)80,112
      • 2-メチルブチリルグリシン118
      • メチルマロニルCoAムターゼ(MCM)欠損症76
      • メチルマロン酸77,149
      • メチルマロン酸血症(MMA)76,201,307
      • メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症100
      • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)欠損症302
      • メトロニダゾール79
      • メバロン酸105
      • メバロン酸キナーゼ(MVK)104
      • メバロン酸キナーゼ欠損症(MKD)104
      • メバロン酸尿症(MEVA)104
      • メルカブトプロピオニルグリシン73
      • 免疫寛容導入療法(ITI)339
      • メンギー158
      • 毛髪異常58
      • モノアミン酸化酵素(MAO)354
      • モノアミン酸化酵素欠損症354
      • モリブデン補酵素(MoCo)289
      • モリブデン補酵素欠損症268
      • モリブデン補酵素硫化酵素289
      • 門脈大循環(体循環)シャント7,167
    • や・ゆ・よ
      • 薬物治療15
      • 有機酸血症5
      • 有機酸代謝異常76-121
      • 有機酸分析9
      • 遊離シアル酸蓄積症244
      • 遊離脂肪酸6
      • ユビキノールーシトクロムc還元酵素(UQCR)154
      • 溶血性貧血114
      • 葉酸27,163
      • 葉酸先天代謝異常症302
      • IV型コラーゲン腎症317
    • ら・り
      • ライソゾーム病190-247
      • ライソゾーム膜タンパク239
      • ラクターゼ欠損症160
      • ラクトース164,166
      • 卵巣機能不全165
      • リシン尿性タンパク不耐症65
      • リシン分解系経路309
      • リツキシマブ313
      • 律速酵素170
      • 利尿薬負荷試験326
      • リポタンパク糸球体症(LPG)380
      • リポタンパク代謝経路361
      • リポタンパクリパーゼ(LPL)362
      • リポフスチン顆粒246
      • リボフラビン99,103
      • リミットデキストリン176,177
      • 硫化水素118,119
      • 良性反復性胆汁うっ滞症I型(BRIC1)396
      • リン188
      • リンゴ酸回路142
      • L-リンゴ酸脱水素酵素102
      • 隣接遺伝子症候群110,111
      • リンパ球空胞化240
    • れ・ろ
      • レシチン-コレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)398
      • レボカルニチン78,85,123
      • レムナント379
      • ロイシン84
      • ロイシン異化経路86,88
      • ロイシン除去乳87
  • 欧文索引
    • A
      • α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(NAGA)210
      • α-アミノアジピン酸セミアルデヒド(AASA)脱水素酵素308
      • α-アミノアジビン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症308
      • α1アンチトリプシン欠損症346
      • αガラクトシダーゼA(GLA)226
      • α-ケトグルタル酸(α-KG)144
      • α-ケトグルタル酸脱水素酵素複合体(KGDHC)144
      • α-ケトグルタル酸脱水素酵素複合体欠損症144
      • αフェトプロテイン63
      • α-L-フコシダーゼ202
      • αマンノシダーゼ(LAMAN)204
      • αマンノシドーシス204
      • ABCA1(ATP-binding cassette transporter A1)388
      • ACADS遺伝子のバリアント137
      • acidic pathway278
      • Addison病252
      • ADHD58
      • adrenomyeloneuropathy(AMN)252
      • AFLP(acute fatty liver of pregnancy)133
      • AGT107
      • Alder-Reilly小体232
      • Alport症候群316
      • Alzheimer病380
      • Andersen病178
      • apical membrane396
      • ATGL欠損症394
      • ATP7A262
      • ATP-binding cassette transporter A1(ABCA1)386
    • B
      • β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症300
      • β-ガラクトシダーゼ216
      • β-グルクロニダーゼ200
      • β-ケトチオラーゼ欠損症80,112
      • βヒドロキシ酪酸/アセト酢酸(B/A)比144
      • βマンノシドーシス206
      • Babinski反射116
      • Barth症候群86
      • Bartter症候群(BS)324,326
      • Bassen-Kornzweig症候群384
      • Beutler法164
      • BH4反応フェニルケトン尿症22
      • Brunner症候群354
      • bullet状変形197
    • C
      • CACT128
      • Calbaglu(R) 50
      • Canavan病116
      • CETP転送タンパク欠損症390
      • claw hand192
      • coat protein(COP)384
      • combined immunodeficiency(CID)290
      • complex I150
      • complex II152
      • complex III154
      • complex IV156
      • Cori病176
      • Costeff視神経萎縮症候群86
      • CPT I124
      • Crigler-Najjar症候群274
      • cystic fibrosis414
    • D
      • △1-ピロリン-5-カルボン酸脱水素酵素(P5CDH)32
      • Danon病239
      • Dent病318
      • Denys-Drash症候群315
      • DHAPアシルトランスフェラーゼ258
      • diabetic lipemia360,362
      • discoidal HDL粒子398
      • dominant negative effect44
      • L-DOPS356
      • down regulation68
      • Dubin-Jonson症候群276
      • ductal plate malformation336
    • E・F
      • EAST症候群329
      • Ehlers-Danlos症候群(EDS)410
      • Fabry病226
      • FAD103
      • familial intrahepatic cholestasis-1(FIC1)欠損症396
      • Fanconi-Bickel症候群188
      • Fanconi症候群28,242
      • Farber病230
      • FBPase110
      • FBPase欠損症170
      • Fernandes負荷試験175,176
      • ferroportin(FPN)266
      • FGF23400
      • first-line検査5
      • FMO3120
      • Frasier症候群315
      • Fredricksonによる高脂血症(高リポタンパク血症)の分類361
      • 5-FU(5-フルオロウラシル)299
    • G
      • γ-グルタミル回路115
      • γシスタチオナーゼ欠損症45
      • GABAトランスアミナーゼ(GABAT)欠損症358
      • gain of function68
      • GALT164
      • GAMT欠損症75
      • GATM欠損症75
      • Gaucher病224
      • Gilbert症候群274
      • Gitelman症候群(GS)326,328
      • GK遺伝子ノックアウトマウス110
      • globoid cell leukodystrophy(GLD)228
      • Glut1欠損症186
      • Glut2欠損症188
      • GM1ガングリオシドーシス216
      • GM2ガングリオシドーシス218
      • Gowers徴候236
      • GRACILE症候群154
      • GRHPR107
      • GTPシクロヒドロラーゼI欠損症350
      • Guthrieテスト12
      • GWAS(Genome Wide Association Studies)374
    • H
      • HADH138
      • Hartnup病70
      • heat Prostration415
      • HELLP(hemolysis, elevated liver enzymes, low plateles)133
      • hepcidin(HEPC)266
      • HHH症候群64
      • HMG-CoA合成酵素90
      • HMG-CoAリアーゼ88
      • HMGCS290
      • housekeeping酵素290
      • HPRT欠損症282
      • HSD10病112
      • HTGL欠損症392
      • Hurler症候群190
      • Hurler-Sheie症候群190
      • hyperplastic orange tonsil386
    • I
      • I-cell病235
      • IgD105
      • Imerslund-Gräsbeck症候群304
      • inclusion body15
      • inferior tongue191
    • K
      • K吸着性レジン331
      • Kanzaki病210
      • KATPチャネル性高インスリン血症407
      • Kayser-Fleischer角膜輪260
      • Krabbe病228
    • L
      • L-ドーパ27,351,353
      • LCAD欠損症131
      • LCAT(lecithin-chelesterol acyltransferase)388,399
      • LDLアフェレシス療法371,373
      • LDLコレステロール(LDL-C)374
      • LDL受容体368
      • L-DOPS356
      • Leber遺伝性視神経萎縮症(LHON)156
      • Leiden University Medical Centerデータベース103
      • Leigh脳症141,153,156
      • Leloir経路166
      • Lesch-Nyhan症候群(LNS)282
      • LIMD(lethal infantile mitochondrial disease)148,152
      • Loes score253
      • Lowe症候群320
      • L/P比5,141,144
      • lyonization226,320
    • M
      • Madelung変形191,197
      • Maroteaux-Lamy症候群198
      • MCAD欠損症134
      • McArdle病180
      • MCTミルク63,125,131,361,363,385
      • MELAS156
      • Menkes病262,356
      • mental retardation, X-linked syndromic 10113
      • metabolic derangement175
      • metacarpal pointing197
      • MIDAS症候群154
      • mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy(MNGIE)158
      • MLS症候群154
      • Morquio病196
      • Morquio病B型216
      • MRI脱髄スコア253
      • MSD232
      • Muckle-Wells症候群349
      • myogenic hyperuricemia180
    • N
      • N-結合型グリコシル化280
      • nail-patella症候群315
      • neurologic crises29
      • neutral pathway278
      • NGUYEN症候群385
      • Niemann-Pick細胞223
      • Niemann-Pick病222
      • Niemann-Pick病C型238
      • NMDA受容体アンタゴニスト47
    • O
      • O-結合型グリコシル化280
      • occipital horn症候群262
      • OCRL((oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe)320
      • Orfandin(R) 29
    • P
      • P-450 oxidoreductase(POR)欠損症404
      • Paigen法167
      • Parkinson病354
      • PC142
      • PDHC140
      • PEPCK欠損症171
      • permanent ketosis92
      • Pierson症候群315
      • Polydystrophic dwarfism198
      • Pompe病236
      • POR欠損症406
      • Potter症候群336
      • PRPPシンテターゼ286
    • R
      • ragged red fiber150
      • Refsum病257
      • Reye症候群8
      • Reye症候群樣症状84
      • Reye樣症候群8
      • rhASA221
      • rhizomelic chondrodysplasia punctata(RCDP)type1250
      • rhizomelic chondrodysplasia punctata(RCDP)type2・3257
      • Rotor症候群276
    • S
      • Salla病239,244
      • Sandhoff病196,218
      • Sanfilippo症候群194
      • SCAD136
      • SCAD欠損症119
      • Schindler病210
      • SCOT欠損症92
      • second-line検査5
      • Sheie症候群190
      • sick day79,85
      • Sillence分類403
      • SLC6A8欠損症74
      • small dense LDL377
      • Smith-Lemli-Opitz症候群385
    • T
      • Tangier病386
      • Tarui病180
      • Tay-Sachs病196,218
      • TCA回路→クエン酸回路
      • TGリッチリポタンパク362,364,366,380,382
      • TGリッチリポタンパク代謝経路379
    • U
      • UDPガラクトース4-エピメラーゼ(GALE)欠損症168
      • UGT1A1酵素275
      • UMP合成酵素欠損症296
    • V・W
      • VLCAD130
      • von Willebrand因子(VWF)344
      • von Willebrand病(VWD)344
      • West症候群141
      • Williams症候群48
      • Wilsen病260
      • Wilson-Jungnerの集団健診事業の基凖12
      • Wolman病240
      • Worm骨402
    • X・Y・Z
      • X連鎖性肝型糖原病(XLG)184
      • X連鎖性優性低リン血症性くる病(XLH)400
      • X連鎖劣性遺伝形式18
      • y+LAT-166
      • Zellweger症候群(ZS)248
      • Zellweger spectrum248,250

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